La rétinite pigmentaire porte mal son nom. Elle n’est ni une inflammation (le suffixe « -ite » pourrait le laisser croire), ni une maladie uniforme. C’est en réalité un ensemble de dystrophies rétiniennes héréditaires qui partagent un point commun : la dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine.
Cette pathologie touche les cônes et les bâtonnets, ces cellules sensibles à la lumière qui transforment les signaux visuels en informations compréhensibles par notre cerveau. Lorsqu’elles dysfonctionnent, c’est toute notre perception visuelle qui se modifie.
Pourquoi est-ce si important d’en parler maintenant ?
Parce que les innovations thérapeutiques des années 2024-2025 bouleversent la donne. La thérapie génique, l’optogénétique, les implants rétiniens : autant de pistes qui, hier encore, relevaient de la science-fiction.
Un diagnostic précoce peut tout changer. Plus la maladie est détectée tôt, mieux nous pouvons accompagner son évolution et préserver votre qualité de vie.
Comprendre la rétinite pigmentaire, c’est reprendre le contrôle. Savoir ce qui se passe dans vos yeux, anticiper les étapes, découvrir les solutions existantes. C’est transformer l’inquiétude en action.
Comprendre la rétinite pigmentaire : une maladie génétique complexe
Ce qui se passe réellement dans votre rétine
Imaginez votre rétine comme un écran ultrasophistiqué tapissant le fond de votre œil. Sur cet écran, 126 millions de photorécepteurs captent la lumière et la transforment en signaux électriques destinés au cerveau.
Ces photorécepteurs se divisent en deux familles :
Les bâtonnets (environ 120 millions) sont vos sentinelles de la nuit. Ils fonctionnent dans la pénombre, vous permettent de voir les contours, les mouvements, votre vision périphérique. Concentrés en périphérie de la rétine, ils sont les premiers touchés par la rétinite pigmentaire.
Les cônes (environ 6 millions) travaillent en pleine lumière. Rassemblés au centre de la rétine (la fovéa), ils vous offrent l’acuité visuelle, la perception des détails, la reconnaissance des couleurs.
Dans la rétinite pigmentaire, un dysfonctionnement génétique provoque la mort progressive de ces cellules. Le processus commence généralement par les bâtonnets. La vision nocturne se dégrade, le champ visuel périphérique se rétrécit. Plus tard, les cônes peuvent être affectés à leur tour, compromettant alors la vision centrale.
Une origine génétique aux multiples visages
La rétinite pigmentaire n’a pas une seule cause, mais des centaines. Plus de 280 gènes différents ont été identifiés comme potentiellement responsables. Ces gènes, lorsqu’ils portent une mutation, perturbent le fonctionnement normal des photorécepteurs.
La transmission génétique peut prendre plusieurs formes :
Autosomique dominante (30 à 40 % des cas)
Un seul parent porteur du gène muté suffit pour transmettre la maladie. La personne atteinte a 50 % de chances de transmettre le gène à chacun de ses enfants.
Autosomique récessive (50 à 60 % des cas)
Les deux parents doivent transmettre le gène défectueux. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptômes. Chaque enfant a 25 % de risque d’être atteint.
Liée au chromosome X (10 à 15 % des cas)
La maladie touche principalement les hommes, mais elle est transmise par les mères porteuses.
De novo
Dans certains cas, la mutation apparaît spontanément, sans antécédent familial. La personne devient alors le premier cas de sa lignée.
Cette diversité génétique explique pourquoi deux personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent vivre des expériences si différentes en termes d’âge d’apparition, de vitesse de progression et de sévérité des symptômes.
Les symptômes : Quand la vision se transforme
Les premiers signes qui doivent vous alerter
La rétinite pigmentaire s’installe avec discrétion. Les premiers symptômes apparaissent souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais l’âge de début peut varier considérablement : de l’enfance jusqu’à après 50 ans dans les formes tardives.
Le signe révélateur le plus fréquent ? L’héméralopie, ou cécité nocturne. Vous éprouvez soudain des difficultés à voir dès que la luminosité diminue. Conduire de nuit devient inconfortable. Vous trébuchez dans les escaliers mal éclairés. Passer d’une pièce lumineuse à une pièce sombre nécessite un temps d’adaptation inhabituellement long.
Ces difficultés nocturnes s’accompagnent progressivement d’une réduction du champ visuel périphérique. C’est comme si votre vision s’observait à travers un tube qui se rétrécit peu à peu. On parle de « vision tubulaire » ou « vision en tunnel ». Vous ne voyez plus ce qui se passe sur les côtés, en haut ou en bas de votre champ de vision central.
Concrètement, cela se traduit par :
- Une maladresse inhabituelle (vous heurtez des objets, des personnes)
- Des difficultés à vous orienter dans des lieux inconnus
- Des problèmes pour repérer les obstacles au sol
- Une sensation d’insécurité dans les espaces encombrés
D’autres symptômes peuvent apparaître au fil du temps :
- Une photophobie (sensibilité excessive à la lumière)
- Des photopsies (perception d’éclairs lumineux, de scintillements)
- Une dyschromatopsie (altération de la perception des couleurs)
- Plus tardivement, une baisse de l’acuité visuelle centrale
Une évolution imprévisible mais progressive
L’évolution de la rétinite pigmentaire est lente et variable d’une personne à l’autre. Certains patients conservent une vision fonctionnelle jusqu’à un âge avancé, tandis que d’autres connaissent une progression plus rapide.
Généralement, plus le diagnostic est posé tardivement, plus l’évolution tend à être lente. À l’inverse, les formes apparaissant dans l’enfance (comme l’amaurose congénitale de Leber) sont souvent les plus sévères.
La perte visuelle peut s’échelonner sur plusieurs décennies. Il est très difficile, voire impossible, de prédire avec précision le rythme de progression pour un patient donné. C’est pourquoi un suivi ophtalmologique régulier est indispensable pour adapter la prise en charge au fil du temps.
Diagnostic : comment identifier la rétinite pigmentaire
Face à des symptômes évocateurs, votre ophtalmologue dispose de plusieurs examens pour confirmer le diagnostic de rétinite pigmentaire.
L’examen du fond d’œil
C’est souvent le premier examen révélateur. À l’aide d’un ophtalmoscope, le médecin observe la rétine et recherche des signes caractéristiques :
- Des dépôts pigmentés noirs en forme de « spicules osseuses » (aspect typique en « os de seiche »)
- Un rétrécissement des vaisseaux rétiniens
- Une pâleur de la papille optique (le point d’entrée du nerf optique)
L’électrorétinogramme (ERG)
C’est l’examen de référence pour confirmer le diagnostic. L’ERG mesure l’activité électrique des photorécepteurs en réponse à un stimulus lumineux. Chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire, cette activité est considérablement diminuée, parfois même avant l’apparition de symptômes visibles.
Le champ visuel
Cet examen cartographie l’étendue de votre vision périphérique. Il permet de détecter et de suivre la progression du rétrécissement du champ visuel, caractéristique de la maladie.
L’imagerie rétinienne moderne
Les technologies d’imagerie de pointe offrent une vision détaillée de la structure rétinienne :
- L’OCT (tomographie par cohérence optique) visualise en coupe les différentes couches de la rétine et permet de détecter un œdème maculaire cystoïde, complication fréquente de la rétinite pigmentaire.
- L’autofluorescence révèle le métabolisme de l’épithélium pigmentaire et aide à évaluer l’étendue des zones rétiniennes encore fonctionnelles.
Le test génétique
Bien que coûteux et complexe, le test génétique permet d’identifier la mutation responsable dans environ 85 % des cas. Cette identification est précieuse pour :
- Affiner le pronostic
- Proposer un conseil génétique adapté aux familles
- Évaluer l’éligibilité à certaines thérapies géniques spécifiques
Au centre Visiotec de Perpignan, le Dr Philippe Mercer, spécialiste de l’imagerie rétinienne et des pathologies de la rétine (formation approfondie au CHU de Strasbourg et diplôme universitaire d’imagerie rétinienne et traitements maculaires de l’Université de Créteil), dispose de l’ensemble de ces technologies de pointe pour vous offrir un diagnostic précis et un suivi personnalisé.
Traitement et innovations : l’espoir en mouvement
La réalité actuelle : aucun traitement curatif, mais des solutions
À ce jour, il n’existe pas de traitement capable de guérir la rétinite pigmentaire. Cette affirmation, aussi dure soit-elle, doit être nuancée par une réalité encourageante : la recherche avance à grands pas, et plusieurs approches permettent déjà de ralentir la progression ou d’améliorer la qualité de vie.
Les compléments nutritionnels : ralentir la progression
Plusieurs études ont démontré l’intérêt de certains suppléments :
Le palmitate de vitamine A (15 000 UI par jour) peut ralentir la perte visuelle chez certains patients. Cette supplémentation doit être prescrite et surveillée médicalement (surveillance hépatique régulière obligatoire).
La lutéine et la zéaxanthine (pigments maculaires antioxydants) ainsi que les acides gras oméga-3 (DHA) sont également recommandés pour leur effet protecteur sur les photorécepteurs.
Ces approches ne guérissent pas la maladie, mais elles peuvent freiner son évolution. Chaque mois, chaque année de vision préservée compte.
Les traitements médicamenteux spécifiques
En cas d’œdème maculaire cystoïde (complication fréquente affectant jusqu’à 30 % des patients), des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique peuvent être prescrits (acétazolamide par voie orale ou dorzolamide en collyre). Ils permettent de réduire l’œdème et d’améliorer l’acuité visuelle centrale.
Les innovations thérapeutiques 2024-2025 : un tournant historique
Les avancées récentes ouvrent des perspectives inédites :
La thérapie génique
Le Luxturna (vorétigène neparvovec), approuvé depuis 2017, représente la première thérapie génique pour traiter les dystrophies rétiniennes liées à une mutation du gène RPE65. Une injection unique introduit une copie saine du gène dans les cellules rétiniennes encore viables.
En 2025, de nombreuses autres thérapies géniques sont en phase d’essais cliniques avancés. Le MCO-010 de Nanoscope Therapeutics, actuellement en cours de soumission à la FDA, pourrait révolutionner la prise en charge des formes avancées de rétinite pigmentaire.
L’optogénétique : redonner la sensibilité à la lumière
Cette technique consiste à introduire dans les cellules rétiniennes survivantes (cellules ganglionnaires) un gène codant pour une protéine sensible à la lumière (issue d’algues). Les professeurs José-Alain Sahel et Botond Roska ont obtenu des résultats spectaculaires en 2021 : un patient aveugle a retrouvé la capacité de reconnaître, localiser et compter des objets après avoir reçu cette thérapie, associée au port de lunettes à réalité augmentée produisant une lumière ambrée spécifique.
Les implants rétiniens électroniques
Des prothèses comme l’Argus II permettent de restaurer une perception visuelle rudimentaire chez des patients aveugles. Bien que la résolution reste limitée, ces dispositifs offrent déjà la possibilité de détecter les obstacles, de repérer les sources lumineuses, d’améliorer l’autonomie.
Les thérapies cellulaires
Les greffes de cellules souches rétiniennes font l’objet d’essais cliniques prometteurs. En 2019, deux patients français ont bénéficié d’une greffe de patch cellulaire fabriqué à partir de cellules souches embryonnaires. Les résultats à long terme sont attendus avec impatience.
Les hydrogels injectables neuroprotecteurs
Une innovation récente (2024) développée par des chercheurs coréens propose un hydrogel injectable dans l’œil, capable de libérer progressivement des médicaments anti-inflammatoires et de protéger les photorécepteurs. Cette approche pourrait réduire considérablement le nombre d’injections nécessaires.
En urgence visuelle, le centre Visiotec de Perpignan vous accueille du lundi au samedi jusqu’à 13h30, sans rendez-vous. Pour des symptômes évocateurs de rétinite pigmentaire ou toute complication liée à une pathologie rétinienne, n’hésitez pas à consulter rapidement.
Vivre au quotidien avec rétinite pigmentaire
Adapter son environnement : l’éclairage, votre allié
La lumière devient un paramètre essentiel. Privilégiez :
- Des sources lumineuses directes et orientables (lampes LED ajustables)
- Un éclairage uniforme évitant les zones d’ombre
- Des interrupteurs facilement repérables
- Des chemins lumineux dans les couloirs et escaliers
Évitez les contrastes trop marqués et les éclairages violents qui peuvent provoquer un éblouissement.
Les aides visuelles : compenser la perte visuelle
De nombreux dispositifs permettent de maintenir l’autonomie :
Pour la lecture et l’écriture :
- Loupes électroniques grossissantes
- Logiciels de grossissement d’écran
- Synthèses vocales
- Applications de lecture audio (livres, journaux)
Pour la mobilité :
- Lunettes équipées de filtres thérapeutiques (protection UV, amélioration des contrastes)
- Systèmes à prismes pour élargir le champ visuel
- Cannes blanches équipées de capteurs
- Chiens guides d’aveugles
Pour le quotidien :
- Applications smartphone d’assistance (Be My Eyes met en relation des personnes malvoyantes avec des bénévoyants)
- Reconnaissance vocale pour les smartphones et ordinateurs
- Étiquettes en braille ou à gros caractères
- Montres et thermomètres parlants
L’accompagnement professionnel
La rééducation basse vision, proposée par des orthoptistes et ergothérapeutes spécialisés, vous apprend à optimiser votre vision résiduelle. Vous découvrez de nouvelles stratégies visuelles, de nouveaux gestes, de nouvelles façons d’appréhender l’espace.
Le soutien psychologique est tout aussi crucial. Accepter la maladie, traverser les étapes du deuil de la vision parfaite, maintenir une estime de soi : autant d’enjeux qui justifient un accompagnement adapté.
Les droits et aides sociales
La rétinite pigmentaire peut donner droit :
- À une reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH)
- À l’allocation adulte handicapé (AAH)
- À une prestation de compensation du handicap (PCH)
- À des aménagements de poste de travail
- À une prise en charge partielle ou totale des aides techniques
La MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) est votre interlocuteur privilégié pour constituer votre dossier.
La recherche avance : raisons d’espérer
Les années 2020 marquent un tournant dans la lutte contre la rétinite pigmentaire. Pour la première fois dans l’histoire de l’ophtalmologie, des thérapies permettent non seulement de ralentir la maladie, mais aussi de restaurer partiellement des fonctions visuelles perdues.
Le 4ᵉ plan national maladies rares 2024-2025 place la rétinite pigmentaire parmi les priorités de recherche. Les centres de référence se renforcent, l’accès aux innovations s’améliore, les délais pour intégrer les essais cliniques se réduisent.
Des consortiums internationaux de recherche collaborent pour identifier tous les gènes responsables, développer des thérapies pour chaque mutation, améliorer les prothèses rétiniennes, optimiser les protocoles de cellules souches.
La communauté scientifique mobilise des moyens considérables. Des associations comme l’AFM-Téléthon, Retina France ou Retina International financent des projets de recherche essentiels.
Aujourd’hui, être atteint de rétinite pigmentaire ne signifie plus seulement « attendre l’inéluctable », mais « se préparer aux prochaines avancées ». Chaque année qui passe apporte son lot de découvertes. Chaque patient qui maintient un tissu rétinien viable se donne une chance supplémentaire de bénéficier, demain, d’un traitement innovant.
Conclusion
La rétinite pigmentaire est une maladie complexe, évolutive, parfois décourageante. Mais elle n’est plus synonyme d’impuissance.
Nous disposons aujourd’hui de moyens pour ralentir sa progression, pour compenser ses effets, pour maintenir une qualité de vie. Nous voyons émerger des thérapies qui, il y a dix ans encore, relevaient de l’impossible.
Le diagnostic précoce, le suivi régulier, l’adaptation précoce de l’environnement, l’accès aux innovations thérapeutiques : autant de leviers pour reprendre le contrôle.
Vous présentez des symptômes évocateurs ? Votre vision nocturne se dégrade ? Votre champ visuel vous semble rétréci ?
PRENEZ RENDEZ-VOUS AVEC LE DR PHILIPPE MERCER AU CENTRE VISIOTEC DE PERPIGNAN
Spécialiste des pathologies rétiniennes, titulaire d’un diplôme universitaire d’imagerie rétinienne et traitements maculaires (Université de Créteil) et formé en ophtalmologie génétique au CHU de Strasbourg (CARGO), le Dr Mercer dispose de l’expertise et des équipements de pointe nécessaires pour vous accompagner.
En cas d’urgence ophtalmologique, le centre Visiotec vous accueille sans rendez-vous du lundi au samedi jusqu’à 13h30.
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Votre vision mérite l’excellence. Votre avenir mérite l’espoir.
FAQ – Questions fréquences
La rétinite pigmentaire rend-elle systématiquement aveugle ?
Non, pas systématiquement. L’évolution est très variable selon les formes génétiques. Certains patients conservent une vision fonctionnelle jusqu’à un âge avancé. Néanmoins, dans les formes classiques, une cécité légale (acuité visuelle inférieure à 1/20 et champ visuel inférieur à 5 degrés) peut survenir après plusieurs décennies d’évolution.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
L’âge d’apparition varie considérablement : de l’enfance (formes précoces comme l’amaurose congénitale de Leber) jusqu’à après 50 ans pour les formes tardives. La majorité des cas se manifestent entre 10 et 40 ans. Plus le diagnostic est posé tardivement, plus l’évolution tend à être lente.
La rétinite pigmentaire est-elle héréditaire ? Vais-je la transmettre à mes enfants ?
Oui, c’est une maladie génétique héréditaire. Le risque de transmission dépend du mode de transmission (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X). Un conseil génétique avec un généticien vous permettra d’évaluer précisément ce risque pour votre descendance et d’envisager, si vous le souhaitez, un diagnostic prénatal.
Existe-t-il un traitement qui guérit la rétinite pigmentaire ?
À ce jour, non. Mais les innovations thérapeutiques 2024-2025 (thérapie génique, optogénétique, implants rétiniens, cellules souches) permettent de ralentir la progression, de restaurer partiellement certaines fonctions visuelles ou d’améliorer considérablement la qualité de vie. La recherche progresse rapidement.
Puis-je continuer à travailler avec une rétinite pigmentaire ?
Oui, dans la grande majorité des cas, surtout aux stades précoces. Des aménagements de poste (éclairage adapté, agrandissement d’écran, logiciels vocaux) peuvent être mis en place. La reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) ouvre droit à des aides financières pour ces aménagements. De nombreuses personnes atteintes mènent une vie professionnelle active et épanouissante.
Quelles sont les meilleures aides visuelles pour la rétinite pigmentaire ?
Cela dépend du stade de la maladie et de vos besoins spécifiques. Les loupes électroniques, les filtres thérapeutiques anti-UV, les systèmes de grossissement d’écran, les applications vocales, les cannes blanches connectées sont particulièrement utiles. Une consultation spécialisée en basse vision vous orientera vers les dispositifs les plus adaptés à votre situation.
Dois-je éviter certaines activités ou certains aliments ?
Il est recommandé de porter systématiquement des lunettes de soleil avec protection UV, d’éviter l’exposition solaire intense et prolongée. Sur le plan alimentaire, une alimentation équilibrée riche en antioxydants (fruits, légumes colorés, poissons gras) est bénéfique. La supplémentation en vitamine A doit être prescrite et surveillée médicalement.
À quelle fréquence dois-je consulter mon ophtalmologue ?
Un suivi annuel minimum est recommandé par la Haute Autorité de Santé. Ce suivi permet d’évaluer la progression de la maladie, de dépister les complications (œdème maculaire, cataracte), d’adapter les traitements et les aides visuelles. En cas de changement brutal de la vision, consultez en urgence.
SOURCES UTILISÉES
- Manuel MSD (Édition professionnelle) – Rétinite pigmentaire
https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-oculaires/pathologies-de-la-r%C3%A9tine/r%C3%A9tinite-pigmentaire - Orphanet – Encyclopédie de la Rétinite Pigmentaire
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791 - EMBO Molecular Medicine – Thérapie génique pour rétinite pigmentaire
Publication : Mars 2024 – Université de Lausanne & Université de Genève - Nature Medicine – Thérapie optogénétique (Pr Sahel & Pr Roska)
Résultats cliniques restauration vision par optogénétique (2021) - Retina Suisse – Congrès RP 2023
https://retina.ch/fr/conseils/retinite-pigmentaire-ameliorer-les-traitements-actuels-et-en-developper-de-nouveaux-2/ - npj Regenerative Medicine – Hydrogel inflammatoire rétinien
DOI: 10.1038/s41536-023-00342-y (Décembre 2024) - Fighting Blindness Canada – Thérapie génique
https://www.fightingblindness.ca/fr/resources/gene-therapies-for-blinding-eye-diseases/ (Mise à jour : mai 2025) - Société Française d’Ophtalmologie – Recommandations 2024
Plan national maladies rares 2024-2025
https://www.sfo-online.fr/mediatheque/recherche-avancee?search_api_fulltext=retinite+pigmentaire